
В доманифестную фазу болезни у 50 детей отмечались частые пневмонии до 4-6 раз, ангины, повышенная заболеваемость детскими инфекциями, что может свидетельствовать о недостаточной иммунной защите. Дети с миопатией Дюшенна подвержены переломам костей, при рентгенологическом исследовании обнаруживается системный остеопороз. У всех больных отмечалось повышение в крови мышечных энзимов лактатдегидрогеназы (ЛДГ), креатинфосфокиназы (КФК), альдолазы в 3-4 раза по сравнению с нормой.


Наиболее частой среди тазово-плечевых форм была детская псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Она наблюдалась у 86 больных. Начиналась болезнь в первом пятилетии жизни с ухудшения походки, частых падений и затруднения при подъеме по лестнице или из положения сидя. Атрофия мышц тазового пояса, длинных мышц спины, спустя 3-5 лет распространялись на плечевой пояс и руки.

Таким образом, регистр наследственных нервно-мышечных заболеваний позволяет создать комплекс профилактических мероприятий, направленных на предупреждение появления заболевания, выявление ранних начальных форм, проведение четкой диспансеризации больных с регулярным комплексным лечением. Концентрация в отдельных районах области определенных форм нервно-мышечных заболеваний требует повышения «генетической настороженности» работающих там невропатологов и систематического повышения их квалификации по нейрогенетике.

Вторичная профилактика основывается на клинических знаниях о болезни и направлена на раннюю диагностику и лечение заболевания до начала необратимых патологических изменений в организме. Все впервые выявленные больные обследуются стационарно в клинике.
Взятым на диспансерное наблюдение больным нервно-мышечными заболеваниями организуется и обеспечивается по месту жительства курсовое комплексное лечение по принятой в клинике методике до трех раз в год. Диспансерное наблюдение больных с нервно-мышечными заболеваниями показало, что регулярное комплексное лечение позволяет при многих формах стабилизировать атрофический процесс и некоторым больным сохранить трудоспособность.