Категории
Медицинские статьи
Болезни
Дистрофический процесс
- Подробности
- Просмотров: 2021
Дистрофический процесс
В доманифестную фазу болезни у 50 детей отмечались частые пневмонии до 4-6 раз, ангины, повышенная заболеваемость детскими инфекциями, что может свидетельствовать о недостаточной иммунной защите. Дети с миопатией Дюшенна подвержены переломам костей, при рентгенологическом исследовании обнаруживается системный остеопороз. У всех больных отмечалось повышение в крови мышечных энзимов лактатдегидрогеназы (ЛДГ), креатинфосфокиназы (КФК), альдолазы в 3-4 раза по сравнению с нормой.
Поражению мышц в 29 наблюдениях сопутствовало снижение интеллекта, в 4 - эпилептические генерализованные судорожные припадки, в 7з случаев адипозо-генитальный синдром. В поздний период развивались трофические язвы, сердечнососудистые расстройства. В 80% отмечались изменения ЭКГ, выражавшиеся нарушением внутри предсердной и внутри желудочковой проводимости, экстрасистолией, бигеменией, изменением обменных процессов. И. Гаусманова-Петрусевич интерпретирует изменения на ЭКГ у больных миопатией Дюшенна как продление состояния сердца эмбрионального типа. Разнообразные вне мышечные нарушения свидетельствуют об универсальности дистрофического процесса.
Подтверждение этому положению мы нашли при изучении случая аутопсии.
В одной семье мы наблюдали клиническую манифестацию гетерозиготного носительства. У матери пробанда через 2 года после операций удаления яичника слева и частичной резекции справа по поводу дермоидной кисты правого яичника и мелкоки-стозной дегенерации левого в 30 лет начал развиваться парез в ногах, затем в руках с псевдогипертрофиями голеней. ЭМГ, гистологическое исследование биоптатов мышц пробанда и матери выявили первичную мышечную дистрофию. Отклонений в числе и структуре хромосом при исследовании кариотипа матери не обнаружено.
Следуя гипотезе Лайон, мы полагаем, что гормональная перестройка в сфере женских половых гормонов у гетерозиготной носительницы способствовали активации хромосомы, несущей патологический ген.
