
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования составляют 62%, с аутосомно-рецессивным типом наследования - 27%, рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования - 11% среди всех нервно-мышечных заболеваний.
Проведенные популяционно-эпидемиологические исследования показали, что в сельских районах Куйбышевской области определяются очаги сосредоточения аутосомно-доминантных форм заболеваний (атрофическая миотония, миотония Томсена, невральная амиотрофия Шарко-Мари, юношеская аутосомно-доминантная неврально-спинальная амиотрофия, офтальмоплегически-бульбарная форма миопатии). Очагов сосредоточения наследственных нервно-мышечных заболеваний с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования по области не зарегистрировано.

Наибольшее сосредоточение наблюдалось в северных (Кошкинский, Клявлинский), восточных (Богатовский, Борский) и южных (Безенчукский, Большеглушицкий) районах. К вторичным амиотрофиям относятся нервно-мышечные заболевания с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона - невральные и опинальные амиотрофии.

В городах наследственные нервно-мышечные заболевания распространены относительно равномерно (соответственно на 100 тыс. населения в Куйбышеве - 24,1, Тольятти - 14, 7, Сызрани - 16,4, Новокуйбышевске - 24,4, Чапаевске - 18,3, Отрадном - 28,7, Жигулевске - 24,1, Октябрьске - 18,6). Частота распространения в сельских районах колеблется от 3,6 до 94,5 на 100 тыс. населения. В работе мы использовали группировку наследственных болезней нервно-мышечной системы по клинико-генетическому принципу, в основу которой положена классификация С. Н. Давиденкова.

Профилактическая направленность относится к наиболее важным аспектам современной медицинской генетики. Комплексная работа по профилактике наследственных заболеваний носит долгосрочный характер и связана с необходимостью повторного, причем неоднократного обращения к медицинским и генеалогическим данным о семьях с наследственной патологией.