Категории
Медицинские статьи
Болезни
Тазово-плечевые мышечные дистрофии
- Подробности
- Просмотров: 2360
Тазово-плечевые мышечные дистрофии
Наиболее частой среди тазово-плечевых форм была детская псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Она наблюдалась у 86 больных. Начиналась болезнь в первом пятилетии жизни с ухудшения походки, частых падений и затруднения при подъеме по лестнице или из положения сидя. Атрофия мышц тазового пояса, длинных мышц спины, спустя 3-5 лет распространялись на плечевой пояс и руки.
При осмотре детей в 5-6 лет отмечались вялые проксимальные парезы конечностей, плечевого, тазового поясов, длинных мышц спины. Походка была валкой, утиной, из положения сидя и лежа дети вставали «по себе», пользуясь миопатическими приемами. Атрофии проксимальных отделов рук и ног сочетались с увеличением объема голеней и предплечий. В 6-9 лет дети ходили с трудом, нуждались в уходе. В возрасте 9-12 лет наступала утрата способности к самостоятельному передвижению. По мере генерализации дистрофического процесса возникали контрактуры вначале в голеностопных, затем в коленных суставах.
В поздней стадии пассивные движения оказывались невозможными во всех крупных суставах. У обездвиженных больных псевдогипертрофии были слабо выражены и исчезали. Дистрофический процесс без особой избирательности распространялся на все скелетные мышцы, включая мимические, жевательные. В большинстве случаев заболевание протекало однотипно, без выраженного полиморфизма, неуклонно прогрессируя. Смерть наступала в возрасте 13-24 лет.
У половины больных мальчиков отмечалась задержка двигательного развития уже на первом году жизни, позднее начало ходьбы было в 33 случаях. Задержка моторики сочеталась с неблагополучием акушерского анамнеза. Мы полагаем, что патология перинатального и натального периода может быть связана с тем, что матери больных - гетерозиготные носители патологического гена. Не исключено так же и то, что болезнь начинается еще внутри утробно и дает повод для акушерской патологии.
