

Электромиографические данные указывают, что в начальном периоде заболевания и поздних стадиях его течения патологический процесс при невральной амиотрофий Шарко-Мари ограничивается поражением периферических нервов. Заболевание протекает медленно, не приводит к обездвиженности больных, трудоспособность полностью не утрачивается. Тип наследственной передачи невральной амиотрофий Шарко-Мари аутосомно-доминантный с пенетрантностью 90%.

При исследовании игольчатыми электродами выявляются в основном длительные потенциалы действия ДЕ, 20% составляют полифазные потенциалы. Наиболее информативна в диагностике невральной амиотрофии - стимуляционная электромиография, при которой выявляется значительное отклонение показателей от контрольной группы. СПИ по двигательным волокнам периферических нервов снижается на 25-72%. Дистальное латентное время мышечного ответа увеличивается в 2-5 раз, амплитуда М-ответа уменьшается в 8-27 раз. М-ответ регистрируется полифазным. Порог возникновения Н-рефлекса значительно повышается, амплитуда его резко снижается.
СПИ по периферическим нервам снижалась на 14-23%. Н-рефлекс регистрировался непостоянно, порог возникновения его был повышен. Течение болезни - быстро прогрессирующее, на третьем десятилетии жизни больные с трудом передвигаются, утрачивают способность к труду. Заболевание наследовалось аутосомно-доминантно почти с полной пенетрантностью.


В начале третьего десятилетия жизни больные теряли способность самостоятельно передвигаться, рано утрачивали трудоспособность. Семейный характер болезни прослежен в 9 наблюдениях из 4 семей. Больные - родные сибсы.
Родители всех пациентов фенотипически здоровы, при исследовании неврологического статуса со стороны двигательной и чувствительной сфер изменений не отмечено. При электромиографическом исследовании родителей пробандов у 9 несомненных носителей и у 7 из 10 возможных носителей патологического гена отмечены признаки дисфункции мотонейронов и изменение параметров стимуляционной электромиографии.