Категории
Медицинские статьи
Болезни
Обездвиженность
- Подробности
- Просмотров: 1545
Обездвиженность
Отмечена значительная вариабельность возраста начала болезни, темпов ее развития как в различных семьях, так и у кровных родственников. Обездвиженность наступала в разном возрасте. Тяжелее протекало заболевание у пробандов, имеющих больную миопатией Ландузи-Дежерина мать. Так, в семье У. мать заболела в 30 лет и была обездвижена в 54 года, сын заболел в 17 лет и утратил способность ходить в 30 лет. У женщин, больных миопатией Ландузи-Дежерина, как правило, было неблагополучное протекание беременностей, родов, ранняя детская смертность, мёртворождение, что можно расценить как «тест нагрузки».
Плече-лопаточно-лицевые мышечные дистрофии
- Подробности
- Просмотров: 2047
Плече-лопаточно-лицевые мышечные дистрофии
Поздние аутосомно-доминантные тазово-плечевые формы мы наблюдали у 12 больных из 7 семей, где в общей сложности зарегистрировано 23 больных. В этих семьях прослежен регулярный доминантный тип передачи. Клинический межсемейный полиморфизм позволил выделить три варианта: простую позднюю тазово-плечевую миодистрофию, тазово-плечевую форму с кардиопатией и миосклеротическую.
Изменения на ЭКГ
- Подробности
- Просмотров: 1865
Изменения на ЭКГ
Наличие болезни у двух разнополых сибсов зарегистрировано в одной семье. Родители всех пробандов - фенотипически здоровы, что позволяет предположить аутосомно-рецесеивный тип передачи. Отсутствие псевдогипертрофий и характерных биохимических отклонений со стороны крови, тип наследования отличают эту группу наблюдений от миодистрофии Дюшенна.
Детская тазово-плечевая форма Лейден-Мёбиуса
- Подробности
- Просмотров: 1739
Детская тазово-плечевая форма Лейден-Мёбиуса
Частота болезни составила 1 на 6235 новорожденных мальчиков, частота мутации 5 -10-5 в гамету за поколение. Семейный характер болезни прослежен в 1/3 наблюдений. Это были больные из 14 семей, где всего зарегистрировано 32 больных миопатией Дюшенна. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.