
На первом году жизни симптомы мышечной слабости проявлялись малой двигательной активностью ребенка, диффузным снижением мышечного тонуса. В дальнейшем такие дети отставали от сверстников в становлении моторных функций: при формировании основных двигательных навыков дети плохо бегали, часто падали, не умели прыгать.
Основными критериями выделения в группу больных с врожденной мышечной дисплазией являлись: начало заболевания с рождения, диффузная мышечная слабость и гипотония, доброкачественное не прогрессирующее течение с постепенной стабилизацией процесса, а в некоторых случаях с заметным регрессом симптоматики вплоть до полной компенсации нарушенных двигательных функций.
В теплом помещении явления миотонии уменьшались. У большинства пациентов состояние оставалось стационарным - на протяжении 10-30 лет, сохранялась трудоспособность. При исследовании семейного анамнеза в 8 семьях прослежен доминантный тип наследования. В 3 семьях, вероятно, имела место аутосомно-рецессивная передача, отмечалось более раннее развитие и яркое проявление миотонии с 3-5 летнего возраста. Катамнестическое наблюдение в течение 3-18 лет не выявило у больных миотонией Томсена атрофических изменений в мышцах.
При изучении анамнеза больных с ранним началом и тяжелым течением заболевания было установлено, что трое рождены от многоплодной беременности, а один длительное время до болезни работал на производстве, связанном с профессиональной вредностью. У других больных провоцирующим фактором были воспалительные заболевания легких.