
Таким образом, регистр наследственных нервно-мышечных заболеваний позволяет создать комплекс профилактических мероприятий, направленных на предупреждение появления заболевания, выявление ранних начальных форм, проведение четкой диспансеризации больных с регулярным комплексным лечением. Концентрация в отдельных районах области определенных форм нервно-мышечных заболеваний требует повышения «генетической настороженности» работающих там невропатологов и систематического повышения их квалификации по нейрогенетике.
Проведенное клинико-эпидемиологическое исследование позволило получить представление об естественном распределении в Куйбышевской области больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, определить их частоту, структуру, составить карту их распределения в области. Использование регистра повышает эффективность профилактики, облегчает выполнение терапевтических мероприятий, открывает новые возможности результативности диспансерного наблюдения больных и членов их семей.

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) являются распространенной и гетерогенной группой патологических состояний, в основе которых лежит повреждение периферического двигательного неврона или мышечных волокон. К настоящему времени описано более 500 различных форм ПМД. Предложено большое количество классификаций.
В основе одних лежит принцип локализации атрофии, другие авторы группировали нервно-мышечные заболевания по типу генетической передачи. Наиболее широкое применение нашли клинико-анатомические классификации. Наша рабочая группировка основана на классификации С. Н. Давиденкова. Создана она по данным долгосрочного регистра, адекватность ее подтверждена многолетним применением в процессе диспансеризации семей и медико-генетического консультирования.