
При активном обследовании больных родственников пробандов первые признаки заболевания отмечены в возрасте 20-22 лет. Болезнь протекала мягче, у многих заболевание дебютировало с миотонических спазмов, атрофии мышц появлялись позднее. Резко выраженных двигательных нарушений, приводящих к инвалидизации, не наблюдалось. Значительно реже дистрофический процесс захватывал мышцы ног.

К наиболее частым вне мышечным симптомам МД относятся нарушения эндокринной сферы. На первом месте стоят изменения функции половых желез: позднее начало менструаций, аменорея, импотенция, гипоплазия яичек у мужчин, бесплодие (например, две родные сестры из семьи Н. были оперированы в одном и том же возрасте по поводу фибромиомы матки; в 3 семьях у больных выявлены увеличение щитовидной железы, тиреотоксикоз). Отмечено у 7 обследованных больных снижение экскреции 17 кетостероидов с мочой.


В ряде наблюдений болезнь начиналась с мышечных атрофии, реже первыми симптомами были миотонические явления в мышцах рук. В 6 наблюдениях заболевание впервые проявилось вне мышечными симптомами. В развернутой стадии характерны локализованные атрофии, миотонии и эндокринно-висцерально-вегетативные (внемышечные) нарушения.

Можно полагать, что при дистазии Русси-Леви развивается демиелинизирующий процесс в наиболее толстых волокнах нерва, обеспечивающих быстрое проведение импульсов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Таким образом, наследственные неврогенные мышечные атрофии включают различные клинические формы. Установлено, что отдельные их варианты отличаются возрастом манифестации первых симптомов болезни, течением, локализацией мышечных атрофии, типом наследования, уровнем и степенью поражения периферического двигательного неврона. Обследование родителей больных аутосомно-рецессивными формами неврогенных амиотрофий с применением электромиографии выявило у большинства признаки дисфункции мотонейронов.