Категории
Медицинские статьи
Болезни
Болезни с аутосомно-доминантным типом
- Подробности
- Просмотров: 2604
Болезни с аутосомно-доминантным типом
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования составляют 62%, с аутосомно-рецессивным типом наследования - 27%, рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования - 11% среди всех нервно-мышечных заболеваний.
Проведенные популяционно-эпидемиологические исследования показали, что в сельских районах Куйбышевской области определяются очаги сосредоточения аутосомно-доминантных форм заболеваний (атрофическая миотония, миотония Томсена, невральная амиотрофия Шарко-Мари, юношеская аутосомно-доминантная неврально-спинальная амиотрофия, офтальмоплегически-бульбарная форма миопатии). Очагов сосредоточения наследственных нервно-мышечных заболеваний с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования по области не зарегистрировано.
Относительный рост удельного веса наследственных болезней в общей структуре заболеваемости населения на фоне низкого уровня терапевтических возможностей выдвигает на первый план задачу разработки профилактических мер.
Первичная профилактика подразумевает комплекс мероприятий, направленных на предупреждение самого факта заболевания. Так, при первично-мышечной дистрофии формы Дюшенна (86 больных) в проспективном консультировании нуждается 125 предполагаемых носительниц патологического гена.
С целью выявления гетерозиготного носительства им определяется содержание КФК и ЛДГ в крови и производится электромиографическое исследование, а затем проводится медико-генетическое консультирование. Подчеркивается приоритет первичной профилактики, необходимо отметить и все возрастающую роль и значимость вторичной профилактики, предусматривающую максимальное выявление начальных форм заболеваний и их активное лечение.
