Категории
Медицинские статьи
Болезни
Обездвиженность
- Подробности
- Просмотров: 1545
Обездвиженность
Отмечена значительная вариабельность возраста начала болезни, темпов ее развития как в различных семьях, так и у кровных родственников. Обездвиженность наступала в разном возрасте. Тяжелее протекало заболевание у пробандов, имеющих больную миопатией Ландузи-Дежерина мать. Так, в семье У. мать заболела в 30 лет и была обездвижена в 54 года, сын заболел в 17 лет и утратил способность ходить в 30 лет. У женщин, больных миопатией Ландузи-Дежерина, как правило, было неблагополучное протекание беременностей, родов, ранняя детская смертность, мёртворождение, что можно расценить как «тест нагрузки».
Среди вне мышечных симптомов следует отметить деформацию грудной клетки с уплощением ее в переднезаднем направлении. Этот достаточно ранний признак выявляется у юношей на призывной комиссии, также, как и «крыловидные лопатки». Изменения ЭКГ наблюдались с большим постоянством и касались проводящей системы сердца.
Обращают на себя внимание частые пояснично-крестцовые боли, вероятно, обусловленные нестабильностью позвоночника и развитием вертеброгенного корешкового синдрома. У некоторых больных с выраженной атрофией вспомогательной дыхательной мускулатуры и ограничением экскурсий грудной клетки отмечены хронические заболевания легких. Продолжительность жизни таких пациентов была ограничена, смерть наступала в 37-54 года от болезни сердца и легких.
При клинико-генеалогическом анализе 82 семей выявлены повторные случаи заболевания, тип наследования аутосомно-доминантный. Мы полагаем, что пенетрантность болезни составляет 85%, возможны рудиментарные формы.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия с аутосомно-рецессивным типом наследования наблюдалась у 7 больных. В отличие от доминантной формы заболевание начиналось до 10 лет с атрофии мышц лица, плечевого пояса; процесс быстро распространялся по нисходящему типу на туловище, тазовый пояс, проксимальные отделы ног. Через 6-7 лет от начала болезни уже было затруднено самообслуживание и самостоятельное передвижение. К 20 годам больные утрачивали возможность ходить.
