Категории
Медицинские статьи
Болезни
Детская тазово-плечевая форма Лейден-Мёбиуса
- Подробности
- Просмотров: 1739
Детская тазово-плечевая форма Лейден-Мёбиуса
Частота болезни составила 1 на 6235 новорожденных мальчиков, частота мутации 5 -10-5 в гамету за поколение. Семейный характер болезни прослежен в 1/3 наблюдений. Это были больные из 14 семей, где всего зарегистрировано 32 больных миопатией Дюшенна. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Таким образом, анализируя клинику миопатии Дюшенна, можно отметить врожденную дефектность моторики, гомотипию - схожесть клинической картины, гомохронию - один возраст начала периода быстрого прогрессирования и наступления обездвиженности, универсальность патологического процесса. Спорадические случаи встречаются в 2,5 раза чаще, чем семейные. В семейных наблюдениях прослеживается рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. Возможна клиническая манифестация гетерозиготного носительства в результате гормональной перестройки.
Доброкачественная псевдогипертрофическая Х-сцепленная мышечная дистрофия Беккера зарегистрирована у 7 больных из двух семей, в клинике которых отмечались проксимальный тетрапарез, парез мышц туловища, псевдогипертрофии голеней, увеличение в крови КФК и ЛДГ.
Детская тазово-плечевая форма Лейден-Мёбиуса диагностирована у 16 больных в возрасте от 9 до 30 лет, среди которых лиц мужского пола 5. Заболевание начиналось до 5 лет, у 6 детей уже с рождения замечена задержка моторного развития, 2 из них родились в асфиксии. Первыми симптомами были изменения походки, слабость мышц тазового пояса и мышц разгибающих позвоночник. При обследовании отмечались периферические парезы мышц туловища, проксимальных отделов рук и ног.
Псевдогипертрофии мышц голеней и предплечий замечены только у 1 девочки. Заболевание имело прогредиентное течение, у 9 детей наступила утрата возможности самостоятельного передвижения в 12-16 лет. ЭКГ выявляла только метаболические нарушения, ЭМГ - изменения, характерные для первичных мышечных дистрофий. Мышечные энзимы крови (КФК, ЛДГ, альдолаза) в основном оставались в пределах нормы.
