Категории
Медицинские статьи
Болезни
Плече-лопаточно-лицевые мышечные дистрофии
- Подробности
- Просмотров: 2047
Плече-лопаточно-лицевые мышечные дистрофии
Поздние аутосомно-доминантные тазово-плечевые формы мы наблюдали у 12 больных из 7 семей, где в общей сложности зарегистрировано 23 больных. В этих семьях прослежен регулярный доминантный тип передачи. Клинический межсемейный полиморфизм позволил выделить три варианта: простую позднюю тазово-плечевую миодистрофию, тазово-плечевую форму с кардиопатией и миосклеротическую.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина с аутосомно-доминантным типом наследования диагностирована у 56 пациентов, основное количество больных было в возрасте до 40 лет. Начиналась болезнь на 2-3 десятилетиях жизни с атрофии мышц плечевого пояса, лица, проксимальных отделов рук. Парез в ногах наступал в различные сроки, чаще спустя 5-15 лет с момента появления первых признаков.
Для заболевания характерно «лицо миопата» с выраженным парезом круговой мышцы рта, «поперечной улыбкой», неплотное смыкание век. Значительной атрофии подвергались трапециевидная, передняя зубчатая, грудные мышцы, вследствие этого больные не могли поднять руки выше горизонтали, лопатки имели крыловидное положение. Из мышц плеча избирательно поражались двуглавые, в дальнейшем вовлекались разгибатели кисти. Функция мышц тазового пояса и ног была нарушена более чем у половины больных.
В ряде семей с генерализацией процесса наблюдался постепенно нисходящий тип распространения атрофии с вовлечением тазового пояса, мышц бедра, перонеальных групп. У некоторых больных довольно рано и изолированно страдали разгибатели стоп. Длительно оставались сохранными длинные мышцы спины, кисти, подошвенные сгибатели. Нередко имела место асимметрия миодистрофического процесса. Заболевание в основном развивалось медленно.
