Категории
Медицинские статьи
Болезни
Изменения на ЭКГ
- Подробности
- Просмотров: 1865
Изменения на ЭКГ
Наличие болезни у двух разнополых сибсов зарегистрировано в одной семье. Родители всех пробандов - фенотипически здоровы, что позволяет предположить аутосомно-рецесеивный тип передачи. Отсутствие псевдогипертрофий и характерных биохимических отклонений со стороны крови, тип наследования отличают эту группу наблюдений от миодистрофии Дюшенна.
Юношеская аутосомно-рецессивная тазово-плечевая форма Эрба наблюдалась у 59 больных в возрасте от 12 до 50 лет (39 мужчин и 20 женщин). Заболевание дебютировало на втором десятилетии жизни слабостью и атрофиями мышц тазового пояса, в более редких случаях слабость развивалась одновременно в мышцах тазового и плечевого поясов. Значительно страдали мышцы спины и живота.
В поздний период присоединялись атрофические парезы дистальных отделов конечностей, гипотрофия мимических мышц. Псевдогипертрофии отмечались у 1/3 больных. Течение этой формы относительно доброкачественное, половина пациентов могли учиться и работать, обездвиженность чаще всего наступала в 35-45 лет, однако 6 больных утратили способность ходить раньше, в 18-20 лет.
Изменения на ЭКГ наблюдались не часто. У 6 пациентов выявлено нарушение внутри предсердной и внутри желудочковой проводимости. Активность КФК, ЛДГ, альдолазы была в пределах нормы или нерезко повышена. У всех больных констатированы первично-мышечные нарушения при ЭМГ. Семейный характер болезни прослежен в 21 наблюдении, тип наследования аутосомно-рецессивный.
В двух спорадических случаях зарегистрирована мышечная дистрофия с контрактурами Лами де Груши. У больных наряду с атрофиями поясов и проксимальных отделов конечностей отмечались ранние сгибательные контрактуры в голеностопных, коленных, локтевых суставах. ЭМГ определила первично мышечный характер изменений. Изучение катамнеза на протяжении 17 лет выявило малую прогредиентность.
