Категории
Медицинские статьи
Болезни
Семейный характер болезни
- Подробности
- Просмотров: 2288
Семейный характер болезни
Больные не теряют возможности самостоятельного передвижения, длительный период времени сохраняют трудоспособность. Семейный характер болезни прослежен в 8 наблюдениях, тип наследования аутосомно-доминантный.
Неуклонное прогрессирование болезни и отсутствие данных при тщательном обследовании подтверждают дегенеративный характер процесса. Отсутствие симптомов поражения пирамидной системы и дистальный тип мышечных атрофии отделяют эту группу от амиотрофического бокового склероза. Четкие особенности в клинических проявлениях и течении заболевания позволяют выделить эту группу наблюдений в отдельную форму спинальных прогрессирующих амиотрофий.
В ходе генетического изучения аутосомно-рецессивных форм спинальной амиотрофий проводилось клиническое обследование родителей и сибсов наблюдавшихся нами больных. Возраст родителей колебался от 23 до 42 лет. Все они были фенотипически здоровы. У 50 фенотипически здоровых родителей проведено электромиографическое исследование. У 32 из них дети были больны ранней детской аутосомно-рецессивной спинальной амиотрофией, у 18 - поздней аутосомно-рецессивной спинальной амиотрофией. При электромиографическом исследовании в 43 наблюдениях отмечены признаки дисфункции мотонейронов.
В состоянии «покоя» регистрировалась СА в виде ритмичных разрядов ДЕ амплитудой 210-270 мк, частотой 8-10 Гц, в виде отдельных потенциалов фасцикуляций и ритмичных потенциалов фибрилляций амплитудой 60-90 мкВ, частотой 8000 Гц. Денервационные потенциалы регистрировались преимущественно с мышц ног и были более выражены при тонических реакциях. При исследовании электро-генеза произвольных сокращенийобнаружены явления синхронизации с урежением частоты потенциалов, запись оценивалась как II б тип и как тип «неполной интерференции». Изменения при произвольном сокращении выявлялись преимущественно в проксимальных мышцах ног и рук.
