При исследовании игольчатыми концентрическими электродами проксимальных мышц ног у всех фенотипически здоровых родителей отмечена тенденция к увеличению длительности потенциалов ДЕ. СПИ по периферическим нервам и параметры М-ответа не изменялись.

Н-рефлекс регистрировался постоянно, порог его возникновения у половины родителей был выше, чем в контрольной группе, амплитуда снижена. Отношение максимальных амплитуд Н-рефлекса и М-ответа в среднем составляло 46%. Электромиографические отклонения у фенотипически здоровых родителей в отличие от больных выявлялись преимущественно с мышц ног и были выражены не резко.
Изучение 97 пациентов в группе неврально-спинальных мышечных атрофии позволило выявить детскую аутосомно-рецессивную и юношескую аутосомно-доминантную формы. Детская аутосомнорецессивная неврально-спинальная амиотрофия проявляется в первое десятилетие жизни. Мышечные атрофии вначале поражают дистальные отделы ног, быстро распространяются на мышцы кистей, а затем на мышцы проксимальных отделов ног, рук, мышцы тазового и плечевого пояса, туловища. Атрофический процесс сочетается с чувствительными нарушениями. Электромиографические исследования свидетельствуют о вовлечении в патологический процесс как периферических нервных стволов, так и клеток передних рогов спинного мозга при ранних проявлениях заболевания.
СА в состоянии «покоя» отмечена в 60% электромиограмм и представлена отдельными и ритмичными разрядами ДЕ, а также потенциалами фибрилляций. При произвольном сокращении урежение потенциалов наблюдалось в 69% электромиограмм (II а, II б типы и тип «неполной интерференции»). При локальном отведении выявлялись длительные потенциалы ДЕ. Полифазные потенциалы составили 26%. СПИ по двигательным периферическим нервам снижалась на 15-42%. Н-рефлекс регистрировался непостоянно, порог возникновения его был повышен. Течение заболевания - быстро прогрессирующее.