Категории
Медицинские статьи
Болезни
Перонеальная аутосомно-доминантная невральная амиотрофия Шарко-Мари
- Подробности
- Просмотров: 1375
Перонеальная аутосомно-доминантная невральная амиотрофия Шарко-Мари
СПИ по периферическим нервам снижалась на 14-23%. Н-рефлекс регистрировался непостоянно, порог возникновения его был повышен. Течение болезни - быстро прогрессирующее, на третьем десятилетии жизни больные с трудом передвигаются, утрачивают способность к труду. Заболевание наследовалось аутосомно-доминантно почти с полной пенетрантностью.
197 наблюдений невральной амиотрофии подразделены на перонеальную аутосомно-доминантную форму Шарко-Мари, лопаточно-перонеальную аутосомно-доминантную форму Давиден-кова и аутосомно-доминантную рефлекторную дистазию Русси-Леви.
Перонеальная аутосомно-доминантная невральная амиотрофия Шарко-Мари относится к наиболее часто наблюдаемым неврогенным мышечным атрофиям. Клиническая картина соответствует классическому описанию невральной амиотрофии Шарко-Мари. Заболевание развивается на втором или третьем десятилетии жизни, начинается с поражения дистальных мышц ног, преимущественно перонеальных групп и нарушения чувствительности в дистальных отделах ног и рук. Атрофический процесс, постепенно и медленно прогрессируя, распространяется на дистальные мышцы рук. Проксимальные мышцы рук, ног и мышцы туловища при этом не поражаются.
Электромиографическое исследование показывает различную степень нарушения мышечного электро-генеза у пациентов с выраженными проявлениями болезни, начальными и рудиментарными, у них при исследовании накожными электродами выявляется в состоянии «покоя» СА в 40% электромиограмм (представлена только низкоамплитудными ритмичными потенциалами фибрилляций).
В состоянии произвольного сокращения мышц частота регистрируемых потенциалов в большинстве случаев не изменяется. Запись остается интерференционной. В 19% запись на электромиограммах расценивается как тип «неполной интерференции». Амплитуда потенциалов максимального произвольного сокращения снижается с дистальных мышц на 50-70%, проксимальных - на 10-15%.
