Категории
Медицинские статьи
Болезни
Внутрисемейный полиморфизм
- Подробности
- Просмотров: 2257
Внутрисемейный полиморфизм
При изучении анамнеза больных с ранним началом и тяжелым течением заболевания было установлено, что трое рождены от многоплодной беременности, а один длительное время до болезни работал на производстве, связанном с профессиональной вредностью. У других больных провоцирующим фактором были воспалительные заболевания легких.
При изучении генеалогии пробандов собраны анамнестические сведения о 790 родственниках. В обследованных семьях заболевание передавалось по аутосомно-доминантному типу. В некоторых семьях зарегистрирована нерегулярная передача заболевания, что позволяет предполагать наличие неполной пенетрантности. При изучении распространения МД по области выявлен очаг сосредоточения этого заболевания в южных районах. Больные из этих районов принадлежат к украинским семьям, родоначальники которых переселились в степные районы Самарской губернии из Екатеринославской, Полтавской и Черниговской губерний Украины в 1884-1910 гг.
Миотония Томсена проявлялась генерализованной миотонической реакцией без атрофии мышц. Среди больных было 28 мужчин и 14 женщин в возрасте от 7 до 43 лет. Миотонические явления в виде скованности в начале активных движений больные отмечали с 10-15 лет, при осмотре они производили впечатление физически крепких людей, атлетического телосложения. Мышцы их четко контурировали, особенно трехглавые - голени, четырехглавые - бедра, дельтовидные и мышцы шеи. Миотония выявлялась при активных движениях и распространялась на все мышечные группы.
Механическая возбудимость поперечнополосатой мускулатуры была повышена. При ударе молоточком по мышцам выявлялись углубления или валик, не исчезающие 4-10 секунд. Особенно ярко этот симптом был выражен при перкуссии языка, икроножных, дельтовидных и ягодичных мышц. Миотонические явления менялись по своей интенсивности. В холодное, сырое время года больные чувствовали ухудшение.
