На первом году жизни симптомы мышечной слабости проявлялись малой двигательной активностью ребенка, диффузным снижением мышечного тонуса. В дальнейшем такие дети отставали от сверстников в становлении моторных функций: при формировании основных двигательных навыков дети плохо бегали, часто падали, не умели прыгать.
Походка у них была «валкой», больные с трудом поднимались по лестнице, с пола. Эти нарушения проявлялись часто при физической нагрузке, на уроках физкультуры. При осмотре таких детей с первых месяцев жизни выявлялись диспластичность строения, деформация костного скелета, конечностей, диффузная гипотрофия мышц, низкий мышечный тонус. Симптомы мышечной слабости и атонии давали основание при первичном обращении для постановки диагноза «вялый ребенок», миатония Оппенгейма, одной из форм первичной мышечной дистрофии или амиотрофии. Однако дальнейшее динамическое наблюдение, отсутствие прогредиентного течения позволяли исключить наследственное нервно-мышечное заболевание.
По преимущественной локализации поражения мышц, данным электромиографического исследования в группе больных с врожденной мышечной дисплазией можно выделить несколько вариантов: 1) с поражением проксимальных отделов конечностей (40 больных); 2) дистальных (9 больных); глазо-лицевой мускулатуры (9 больных); 4) артрогрипоз (9 больных).

Наибольшую группу составили больные с преимущественным поражением мышц проксимальных отделов конечностей. Однако в этой группеу трех больных имелось сочетание проксимального пареза с выраженным парезом мышц стоп, а в трех наблюдениях - с гипотрофией лицевой мускулатуры без заметного нарушения ее функции. У 4 больных выявлялись эндокринные нарушения (адипозо-генитальный и акромегалоидный синдром) и у двух больных - врожденная катаракта, пигментный ретинит.
