Основными критериями выделения в группу больных с врожденной мышечной дисплазией являлись: начало заболевания с рождения, диффузная мышечная слабость и гипотония, доброкачественное не прогрессирующее течение с постепенной стабилизацией процесса, а в некоторых случаях с заметным регрессом симптоматики вплоть до полной компенсации нарушенных двигательных функций.
Преимущественный возраст больных был до 15 лет (48 наблюдений), из них лиц мужского пола - 37, женского - 29. У 28 заболевание впервые было выявлено на проф осмотре при поступлении на работу, при осмотрах в подростковых кабинетах в школе, прохождении комиссии РВК, при осмотрах смежными специалистами (педиатром, травматологом, окулистом и др.).
При анализе возможных этиологических факторов в патологии нервно-мышечной системы у 27 больных отмечено тератогенное воздействие на плод в период беременности. К таким факторам можно было отнести инфекционные болезни матери во время беременности (ревматизм, полиартрит и др.), токсические вредности (профессиональный контакт с химическими продуктами, алкоголизм родителей, медикаментозные интоксикации и т.д.). У 12 больных в анамнезе у матери имел место токсикоз беременности, угроза прерывания беременности, слабость родовой деятельности, преждевременное отхождение вод, что вело к асфиксии плода. В 8 наблюдениях дети рождались с низкой мышечной массой.
У 18 больных была выявлена наследственная передача заболевания, у всех - аутосомно-доминантного типа. Родители этих детей страдали аналогичным не прогрессирующим дефектом мышечной ткани в сочетании со стигмами дизэмбриогенеза, не лечились, доживали до преклонного возраста и умирали от других сопутствующих заболеваний. У 21 больного выяснить причину заболевания не удалось. Дети рождались в семьях фенотипически здоровых родителей.

Клиническая картиназаболевания характеризовалась отставанием физического развития ребенка с первых месяцев жизни.
