Категории
Медицинские статьи
Болезни
Врожденные мышечные дисплазии
- Подробности
- Просмотров: 1876
Врожденные мышечные дисплазии
В теплом помещении явления миотонии уменьшались. У большинства пациентов состояние оставалось стационарным - на протяжении 10-30 лет, сохранялась трудоспособность. При исследовании семейного анамнеза в 8 семьях прослежен доминантный тип наследования. В 3 семьях, вероятно, имела место аутосомно-рецессивная передача, отмечалось более раннее развитие и яркое проявление миотонии с 3-5 летнего возраста. Катамнестическое наблюдение в течение 3-18 лет не выявило у больных миотонией Томсена атрофических изменений в мышцах.
Итак, МД встречается в Куйбышевской области в два раза чаще, чем миотония Томсена. Для МД характерен выраженный меж семейный полиморфизм, указывающий на ее гетерогенность. Многоплановость клинических проявлений, включающих миотонические симптомы, мышечные атрофии и разнообразные эндо-кринно-обменно-вегетативные нарушения следует учитывать в диагностике и патогенетической терапии больных.
Среди 900 больных с нервно-мышечными заболеваниями, находящихся на диспансерном учете в медико-генетическом центре Куйбышевской клиники нервных болезней, выделено 66 в отдельную группу, названную нами «врожденная мышечная дисплазия» (ВМД). Она характеризуется своеобразием течения и особенностями клинической картины. В последние годы отдается предпочтение терминам «не прогрессирующие формы миопатии», «врожденная миопатия».
Достижения современной электронной микроскопии и гистохимического исследования биопсированных мышц позволили авторам выделить отдельные формы с характерными структурными изменениями: миотубулярная, немалиновая, митохондриальная миопатии, болезнь центрального стержня. Каждая из этих форм проявляется своеобразием клинической картины, локализацией преимущественного поражения мышц, сочетанием с другими аномалиями развития (костно-суставной системы, глаз и др.), данными электромиографии, степенью прогрессирования, в семейных случаях - типом наследственной передачи.
