
Профилактическая направленность относится к наиболее важным аспектам современной медицинской генетики. Комплексная работа по профилактике наследственных заболеваний носит долгосрочный характер и связана с необходимостью повторного, причем неоднократного обращения к медицинским и генеалогическим данным о семьях с наследственной патологией.
С 1969 г. в клинике нервных болезней и нейрохирургии работает медико-генетический центр по изучению нейрогередитарных заболеваний, основными задачами которого являются: медико-генетическое консультирование, диспансерное наблюдение и лечение больных с наследственными заболеваниями нервной системы. С 1980 г. на базе областной больницы им. М. И. Калинина открыт консультативный кабинет по медицинской генетике, где осуществляется диспансеризация пробандов и их родственников с нейрогередитарными заболеваниями. Таким образом, создан регистр для учета регулярно поступающих соответствующих сведений. Регистрация больных проводится не только по обращаемости, но и во время активного выявления при обследовании семей пробандов, а также домов-интернатов для больных детей, престарелых и инвалидов.

Осмотрено и обследовано 4676 человек. На выявленных больных заведена разработанная карта диспансерного наблюдения, в которой дается клиническая характеристика пробанда, больных родственников и сведения о семье с графическим изображением родословной.
При изучении нервно-мышечных заболеваний помимо обще соматического и неврологического обследования применяются генеалогический, электронейромиографический, биохимический методы исследования, а также гистологическое исследование мышц, полученных при биопсии.
Структура и эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Куйбышевской области рассмотрена на основании изучения 794 больных, зарегистрированных на конец 1986 г. Частота их распространения в Куйбышевской области составляет 24,5 на 100 тыс. населения, среди сельского - 33,2, а среди городского - 21,6 на 100 тыс. населения.