Категории
Медицинские статьи
Болезни
Миотоническая дистрофия и миотония томсена
- Подробности
- Просмотров: 1533
Миотоническая дистрофия и миотония томсена
Можно полагать, что при дистазии Русси-Леви развивается демиелинизирующий процесс в наиболее толстых волокнах нерва, обеспечивающих быстрое проведение импульсов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Таким образом, наследственные неврогенные мышечные атрофии включают различные клинические формы. Установлено, что отдельные их варианты отличаются возрастом манифестации первых симптомов болезни, течением, локализацией мышечных атрофии, типом наследования, уровнем и степенью поражения периферического двигательного неврона. Обследование родителей больных аутосомно-рецессивными формами неврогенных амиотрофий с применением электромиографии выявило у большинства признаки дисфункции мотонейронов.
Имеющиеся электромиографические изменения у фенотипически здоровых родственников пробандов могут быть использованы в качестве признаков гетерозиготного носительства заболевания при решении вопроса о прогнозе потомства в отягощенных семьях.
В Куйбышевской области зарегистрировано 76 больных миотонической дистрофией (МД) и 47 - миотонией Томсена. Ведущим в клинике данных больных была миотония. Клинические, электромиографические и морфологические исследования миотонической дистрофии и миотонии Томсена представлены в ряде публикаций.
Миотоническая дистрофия наблюдалась у 45 мужчин и 32 женщин. Возраст больных колебался от 8 до 78 лет; продолжительность заболевания от 1 года до 43 лет. Начало болезни у 2/3 больных относится к первым трем десятилетиям жизни, в основном к возрасту 10-30 лет. В ряде наблюдений из-за постепенного развития заболевания представлялось затруднительным определить сроки начала болезни. При обследовании семей (детей пробандов) заболевание диагностировано в возрасте 8-20 лет и выявлено активно. Начало МД было неоднотипным. У большего числа больных миотонический процесс и мышечные атрофии развивались параллельно.
