Категории
Медицинские статьи
Болезни
Артрогрипоз
- Подробности
- Просмотров: 2666
Артрогрипоз
Течение заболевания было стабильным. Электромиографически выявлялись первично-мышечные изменения или ЭМГ была в пределах нормы.
Артрогрипоз характеризовался диффузной мышечной слабостью преимущественно проксимальных отделов конечностей в сочетании с тугоподвижностью суставов и сгибательными контрактурами (наблюдалась у лиц мужского пола и, как правило, не прогрессировала). Семейных случаев не выявлено. Электромиографические данные свидетельствовали о первично-мышечном поражении или не выявляли никаких изменений.
При всех формах врожденной мышечной дисплазии биохимическое исследование крови на содержание креатинфосфокиназы и лактатдегидрогеназы, скрининг-тестирование на энзимопатии патологии не обнаруживало. Исследование биоптата мышц, проведенное у трех больных ВМД с преимущественным поражением мышц проксимальных отделов конечностей, при световой микроскопии выявило утонченные мышечные волокна, имеющие спиралевидный ход. В некоторых волокнах ядра были смещены к центру, образуя цепочки. На поперечном срезе все мышечные волокна имели круглую форму, выявлялось расщепление миофибрилл, разрастание перимизия.
Таким образом, врожденные мышечные дисплазии - сборная группа, полиэтиологически обусловленная, проявляющаяся с рождения непрогрессирующей мышечной слабостью. Среди этиологических факторов несомненное значение имеет тератогенное воздействие на плод в период беременности. В ряде наблюдений отмечается четкая передача заболевания по аутосомно-доминантному типу.
Клиническая картина заболевания проявляется сочетанием диффузной мышечной слабости с диспластическими изменениями скелета, дефектами других органов и систем. Эти данные дают основание выделить ВМД в отдельную клиническую форму, в основе которой скорее всего лежит своеобразный дефект мышечной ткани.
