Категории
Медицинские статьи
Болезни
Первично-мышечные изменения
- Подробности
- Просмотров: 2200
Первично-мышечные изменения
Эта форма в большинстве наблюдений (32 больных) сочеталась со стигмами дизэмбриогенеза (деформация черепа, «птичье лицо», готическое нёбо, неправильный рост зубов, низкое расположение ушных раковин, килевидная грудная клетка, длинная шея, короткое туловище, выступающие реберные дуги, длинные паукообразные пальцы, арахнодактилия, сколиоз позвоночника, сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы).
В этой группе одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. В анамнезе имеются указания на тератогенные факторы воздействия на плод, патологию беременности и родов. В 6 наблюдениях прослеживалась наследственная передача заболевания. При электромиографическом и гистологическом исследовании у всех больных выявлены первично-мышечные изменения.
Врожденная мышечная дисплазия с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей несколько чаще наблюдалась у мужчин. Клиническая картина проявлялась деформацией стоп с высоким сводом, невозможностью ходить на пятках, наблюдался степпаж, гипотрофия и гипотония мышц дистальных отделов конечностей со снижением или выпадением рефлексов. Эта форма протекала доброкачественно, не прогрессировала. Несмотря на имеющийся двигательный дефект, больные хорошо адаптировались, выполняли иногда тяжелую физическую работу - каменщика, монтажника, токаря и др. (у 4 имела место наследственная передача заболевания). Электромиографические данные были разноречивы, как легкие непрогрессирующие невритические, так и первично-мышечные изменения.
Врожденная мышечная дисплазия с преимущественным поражением глазо-лицевой мускулатуры проявлялась слабостью мышц лицевой мускулатуры и жевателей, ограничением подвижности глазных яблок, птозом на фоне общей мышечной гипотонии. Эта форма нередко сочеталась со стигмами дизэмбриогенеза. Только в двух наблюдениях заболевание наследовалось по доминантному типу.
