Категории
Медицинские статьи
Болезни
Наследственные неврогенные мышечные атрофии
- Подробности
- Просмотров: 1789
Наследственные неврогенные мышечные атрофии
Надо искать специфические фенотипические особенности отдельных клинических форм и определенные коррелятивные связи симптомов. Для идентификации клинических форм мы, помимо изучения фенотипа, использовали популяционно-генетический подход, приближающий к этиологическим истокам.
В настоящей работе приведены результаты комплексного клинико-генеалогического и электромиографического исследования 398 больных неврогенными мышечными атрофиями. 241 наблюдение (61%) относилось к семейным, 157 (39%) - к спорадическим. Мужчин было 212, женщин - 186. По возрасту преобладали больные до 40 лет, при общем возрастном составе от 7 месяцев до 64 лет. Возраст больных к началу манифестации первых симптомов у 77% - детский и юношеский.
Электромиографические исследования проводились на венгерских электромиографах «Медикор-44» и «Медикор - 440» со стандартным набором электродов. Исследования включали глобальную и локальную электромиографию, определение скорости проведения импульса (СПИ) по двигательным волокнам периферических нервов, определение моносинаптического спинального рефлекса (Н-рефлекса).
По уровню преимущественного поражения периферического двигательного аппарата все наблюдения разделены на спинальные и неавральные амиотрофии. Выделены варианты одновременного поражения мотонейрона на всем уровне - неврально-спинальные амиотрофии.
Изучение 104 больных спинальной амиотрофией позволило выделить раннюю детскую аутосомно-рецессивную амиотрофию Верднига-Гоффманна, позднюю детскую аутосомно-рецессивную форму, юношескую аутосомно-рецессивную форму Кугельберга-Веландер и позднюю дистальную аутосомно-доминантную форму. Ранняя детская аутосомно-рецессивная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна характеризуется постоянством клинических, электромиографических проявлений и однотипностью течения.
