Категории
Медицинские статьи
Болезни
Офтальмоплегическая миодистрофия с кардиопатией и пигментным ретинитом
- Подробности
- Просмотров: 1580
Офтальмоплегическая миодистрофия с кардиопатией и пигментным ретинитом
Это были мужчины 26-29 лет, которые наблюдались в клинике с 16-19 лет. Заболевание начиналось в возрасте 11 -13 лет с птоза и глазодвигательных расстройств. С 18 лет появились обмороки и нарушения сердечной проводимости. В 26 лет им произведена в экстренном порядке операция - имплантация водителя ритма в связи с полной атриовентрикулярной блокадой.
Нарушения сердечного ритма у обоих больных могли бы привести к летальному исходу, если бы в первом случае больной не был быстро доставлен в реанимационное отделение кардиоцентра; у второго пациента драматические события развернулись в условиях стационара с наличием реанимационной службы. При обследовании больных в развернутой стадии отмечались, наряду с глазодвигательными нарушениями, гипотрофия мимических мышц, плечевого пояса с первично-мышечными изменениями при локальной электромиографии. На глазном дне у обоих пациентов диагностирован пигментный ретинит.
Согласно литературным данным при электронно-микроскопическом исследовании мышечных биоптатов, клеток кожи, печени у больных с синдромом Кернса-Сейра обнаружены изменения числа, размеров и структуры митохондрий, в связи с чем это заболевание получило название «мультисистемой митохондриальной цитопатии». Болезнь связывается с нарушением утилизации энергетических субстратов в митохондриях. Весьма интересен факт сочетания поражения глазодвигательных мышц и особым образом специализированных мышечных волокон, составляющих проводящую систему сердца. Возможно, эта комбинация обусловлена филогенетической общностью родственных систем.
Следовательно, при мышечных дистрофиях вовлекаются в патологический процесс многие системы организма, что принято связывать с плейотропностью гена. С. Н. Давиденков писал, что гены вовсе не в состоянии реализовать фенотипы в любом «калейдоскопическом» сочетании отдельных признаков.
