Категории
Медицинские статьи
Болезни
Офтальмоплегические мышечные дистрофии
- Подробности
- Просмотров: 2373
Офтальмоплегические мышечные дистрофии
У родителей всех пробандов при обследовании признаков мышечного заболевания не обнаружено. В одной семье болели брат и сестра, остальные наблюдения - спорадические. При ЭКГ обнаружены изменения внутри предсердной и внутри желудочковой проводимости. Этот своеобразный вариант миопатии описан Дюшенном в 1872 г. Клинико-генетическое описание в отечественной литературе дано Л. П. Гринио.
Вскоре было обращено внимание на сочетание окулярной миопатии с разнообразными соматическими, эндокринными и неврологическими нарушениями. В настоящее время в литературе описано 24 нервно-мышечных заболевания с преимущественным поражением глазных мышц. В нашей клинике наблюдалось 28 больных с прогрессирующей офтальмоплегией.
Офтальмоплегически-бульбарная аутосомно-доминантная мышечная дистрофия, соответствующая классическому описанию, диагностирована у 23 больных (в возрасте от 15-62 лет). Начало болезни на 2-3 десятилетиях жизни с птоза и ограничения подвижности глазных яблок. Клинически и при исследовании нервно-мышечной передачи миастеническая реакция не выявлялась.
Заболевание развивалось очень медленно, спустя 5-10 лет присоединялись гипотрофии мимических мышц, а еще позднее, через 10-15 лет, вовлекались жеватели и бульбарная группа. Наши наблюдения показывают, что нет надобности выделять офтальмоплегическую и бульбарную формы, так как это - последовательные этапы одной болезни. Трудоспособность, как правило, сохранялась до 40-45 лет. Некоторые больные, выполнявшие канцелярские виды труда, работали до 50 лет. Корригирующие операции по поводу птоза, выполненные 5 больным, положительного эффекта не имели и осложнились кератитом.
Офтальмоплегическая миодистрофия с кардиопатией и пигментным ретинитом (Синдром Кернса-Сейра). Синдром Кернса-Сейра диагностирован в двух спорадических наблюдениях из двух неродственных семей, происходящих из близкорасположенных районов севера области.
